どうも、担当者のヤマケンです→今回の疾病はいったいどのような病態なのでしょうか？それでは皆さん、御一緒に診ていきましょう。
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どんな病気？
筋緊張性（きんきんちょうせい）ジストロフィー（Myotonic Dystrophy：DM）とは…遺伝性の進行性筋疾患で、筋肉の収縮後に弛緩が遅れる「筋緊張（ミオトニア）」が特徴です。筋力低下や全身の多臓器障害を伴う場合が多く、遺伝形式に基づいて2つの主要なタイプがあります。
DM1（シュタインハート病）
主に筋緊張と筋力低下を呈し、全身症状を伴うことが多い。
DM2
DM1よりも軽症で発症が遅いが、筋痛や筋力低下を示す。
ヤマケンこの記事は次のような人におすすめ！
・身体の不調で当てはまりそうな病気を探している
・骨格筋疾患について勉強している
・知的好奇心が旺盛
１.原因
原因とは…病気の発症メカニズム（病因論）の中でその役割が科学的に証明されることで認識され、複数の要因が相互に影響し合って病気を引き起こす場合もあり、それは 誘因／危険因子 として区別され「その疾患を成立させるために必要で且つ十分な条件」と定義できます。
以上を踏まえると、筋緊張性ジストロフィーは遺伝子変異によって引き起こされ以下の要因がリスクを高めるとされています。
｜DM1
DM1
> DMPK遺伝子
CTG繰り返し配列の異常増加による。
｜DM2
DM2
> CNBP遺伝子
ZNF9遺伝子のCCTG繰り返し配列の異常増加による。
２.症状
症状とは…患者自身が主観的に認識する身体的または精神的な異常のことを指し、これは医療者が観察可能な徴候（しるし）と区別され⇒痛み・疲労・吐き気・不安 など、患者の自覚に基づく訴えが中心です。
症状は病気の診断や治療方針の決定において重要な情報源であり、患者と医療者のコミュニケーションを通じて初めて明らかになる点が特徴で、筋緊張性ジストロフィーはタイプや個人差によりますが、主な症状には以下が含まれます。
｜筋肉系
筋肉系
- 筋緊張 ※筋肉の弛緩が遅れる
- 筋力低下 ※顔面／首／手足 の筋肉
- 筋痛／筋けいれん
｜全身症状
全身症状
> 心臓
不整脈／心筋症
> 呼吸器
呼吸筋の弱化による呼吸困難。
> 消化器
蠕動運動の低下／便秘。
> 内分泌系
糖尿病／甲状腺機能低下。
> 中枢神経系
認知機能低下／睡眠障害。
> その他
- 白内障
- 脱毛
- 不妊症
３.治療
治療とは…病気やケガなどの健康状態の異常を 改善／回復 させることを目的として行われる行為や介入を指し、具体的には⇒薬物療法・手術・リハビリテーション・心理的支援 などの方法が含まれ、症状の軽減／原因の除去／生活の質向上 を目指します。
治療の本質は科学的根拠に基づき、患者個々の状況に応じた最適な介入を選択することにあり、現在のところ筋緊張性ジストロフィーを完治させる治療法はありませんが、以下のような症状を管理および緩和する治療が行われます。
｜薬物療法
薬物療法
> 筋緊張を緩和
ナトリウムチャネル遮断薬。
※メキシレチン など
> 合併症対策
不整脈にはペースメーカー、糖尿病にはインスリン治療など。
｜リハビリテーション
リハビリテーション
> 筋力の維持
物理療法／運動療法 などがある。
> 筋緊張の軽減
ストレッチ／温熱療法 がおススメ。
｜合併症管理
合併症管理
- 心臓／呼吸／内分泌系 の定期検査
- 白内障／聴覚障害 への対策
｜将来的な治療の展望
将来的な治療の展望
遺伝子治療／RNA を標的とした治療法の研究が進行中です。
４.予防
予防とは…病気が発生する前にそのリスクを減少させる、または病気の進行を抑制し健康を維持するための 行動／介入 を指し、これには⇒一次予防（発症の防止）・二次予防（早期発見と治療）・三次予防（病状の悪化防止）が含まれます。
予防は個人の行動＋社会環境＋医療介入 の三位一体で行われるものであり、筋緊張性ジストロフィーは遺伝性疾患であるため、病気そのものを予防する方法はありません。ただし、以下のように発症リスクを認識し適切に対応することが重要です。
｜遺伝的カウンセリング
遺伝的カウンセリング
- 家族に病歴がある場合は遺伝子検査を受ける
- 遺伝子異常の有無を確認して次世代へのリスクを把握
｜ライフスタイルの管理
ライフスタイルの管理
- バランスの良い食事や運動で健康を維持
- 定期的な医療チェックで早期発見と治療を行う
おわりに
筋緊張性ジストロフィーは患者や家族にとって大きな負担となる病気ですが、適切な治療や管理により生活の質を向上させることが可能です。医療専門家との連携を強化し、最新の研究動向を把握することが重要です。