どうも、担当者のヤマケンです→今回の疾病はいったいどのような病態なのでしょうか？それでは皆さん、御一緒に診ていきましょう。
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どんな病気？
筋（きん）ジストロフィーとは…筋肉の構造や機能を支える遺伝子の異常により引き起こされる、進行性の筋疾患です。この病気では筋肉が徐々に弱まり、最終的には筋肉が萎縮し機能を失います。筋ジストロフィーにはさまざまなタイプがあり、最も一般的なものとして「デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）」や「ベッカー型筋ジストロフィー（BMD）」があります。
ヤマケンこの記事は次のような人におすすめ！
・身体の不調で当てはまりそうな病気を探している
・骨格筋疾患について勉強している
・知的好奇心が旺盛
１.原因
原因とは…病気の発症メカニズム（病因論）の中でその役割が科学的に証明されることで認識され、複数の要因が相互に影響し合って病気を引き起こす場合もあり、それは 誘因／危険因子 として区別され「その疾患を成立させるために必要で且つ十分な条件」と定義できます。
以上を踏まえると、筋ジストロフィーの場合は主に遺伝子変異です。これにより筋肉の維持に重要なタンパク質（例：デュシェンヌ型の場合は「ジストロフィン」）が欠損したり、正常に機能しなくなります。この遺伝子変異は以下のような形で受け継がれることがあります。
｜遺伝性
親から受け継がれる場合があります。
｜自然変異
家族歴がない場合でも、新たに遺伝子変異が生じることがあります。
２.症状
症状とは…患者自身が主観的に認識する身体的または精神的な異常のことを指し、これは医療者が観察可能な徴候（しるし）と区別され⇒痛み・疲労・吐き気・不安 など、患者の自覚に基づく訴えが中心です。
症状は病気の診断や治療方針の決定において重要な情報源であり、患者と医療者のコミュニケーションを通じて初めて明らかになる点が特徴で、筋ジストロフィーにおいてはタイプによって異なりますが、共通する特徴として以下が挙げられます。
｜筋力低下
特に四肢の近位筋（肩／腰周り）が最初に影響を受けることが多いです。
｜筋肉の萎縮
時間の経過とともに筋肉が細くなります。
｜歩行困難
歩行が不安定になり転倒しやすくなることがあります。
｜呼吸／心臓 の問題
病気が進行すると 呼吸筋／心筋 にも影響が出ることもあります。
｜骨の異常
脊椎側弯症などの骨格異常が発生することもあります。
３.治療
治療とは…病気やケガなどの健康状態の異常を 改善／回復 させることを目的として行われる行為や介入を指し、具体的には⇒薬物療法・手術・リハビリテーション・心理的支援 などの方法が含まれ、症状の軽減／原因の除去／生活の質向上 を目指します。
治療の本質は科学的根拠に基づき、患者個々の状況に応じた最適な介入を選択することにあり、筋ジストロフィーに根本的な治療法は現時点で存在しませんが、進行を遅らせたり症状を緩和するために以下のようなアプローチがあります。
｜薬物療法
薬物療法
> ステロイド剤
筋力の維持／進行抑制 に役立つ。
> 遺伝子治療薬
最近では、デュシェンヌ型向けの遺伝子修正薬（エクソンスキッピング療法 など）が登場しています。
｜リハビリテーション
リハビリテーション
- 筋肉の柔軟性を保つための ストレッチ／運動療法
- 補助具の使用 ※車椅子／歩行器
｜呼吸管理
呼吸管理
進行に伴う呼吸筋の弱まりをサポートするために、人工呼吸器を用いることがあります。
｜心臓管理
心臓管理
心筋への影響がある場合は、β遮断薬やACE阻害薬などを使用します。
｜外科的介入
外科的介入
骨格の変形や側弯症に対する手術が行われる場合もあります。
４.予防
予防とは…病気が発生する前にそのリスクを減少させる、または病気の進行を抑制し健康を維持するための 行動／介入 を指し、これには⇒一次予防（発症の防止）・二次予防（早期発見と治療）・三次予防（病状の悪化防止）が含まれます。
予防は個人の行動＋社会環境＋医療介入 の三位一体で行われるものであり、現時点で筋ジストロフィーそのものを完全に予防する方法はありません。ただし、以下の対策が有用です。
｜遺伝カウンセリング
家族に筋ジストロフィーの患者がいる場合、遺伝カウンセリングを受けることでリスクを把握できます。
｜出生前診断
胎児の遺伝子検査を通じて、筋ジストロフィーの有無を確認する方法があります。
｜遺伝子治療研究への参加
臨床試験や『最新の治療法』の研究に参加することで、新しい予防法や治療法にアクセスできる可能性があります。
おわりに
筋ジストロフィーは進行性であるため早期診断と適切な治療が重要です。専門医との相談や、遺伝カウンセリングの活用を積極的に検討してください。